Zudem wurde das Panel um neue Gensets ergänzt und kann nun auch für präzise Diagnosen von folgenden erblichen Augenerkrankungen eingesetzt werden:

Kongenitaler Nystagmus, X-gekoppelt

Kongenitaler Nystagmus zeichnet sich durch angeborene, unkontrollierte Bewegungen der Augen aus, die auch als Rucken oder Zittern beschrieben werden. Die Augenbewegungsstörungen variieren bei den Betroffenen stark in Frequenz, Amplitude und Form (zum Beispiel Pendelnystagmus) und gehen teilweise mit Sehschwäche und -störungen einher. Der X-chromosomale Nystagmus tritt meist bereits im ersten Lebenshalbjahr auf und resultiert aus Veränderungen in den Genen FRMD7 und GPR143.
 

Progressive externe Ophthalmoplegie

Die progressive externe Ophtalmoplegie äußert sich in einer fortschreitenden Lähmung der äußeren Augenmuskeln, wodurch die Bewegung der Augen stark eingeschränkt wird. Da auch Augenlidmuskeln betroffen sein können, ist ein häufiges Anzeichen der Erkrankung auch das Herabhängen eines bzw. beider Augenlider. Ursächlich sind Mitochondriopathien, die durch eine Fehlfunktion oder Schädigung der Mitochondrien verursacht werden.
 

Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome

Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome (CCDD) sind eine Untergruppe des inkomitanten Strabismus. Dieser bezeichnet Schielsyndrome, bei denen das Ausmaß der Schielabweichung von der Blickrichtung abhängt. Kennzeichnend ist eine nicht voranschreitende Störung der Augenbewegung (Okulomotorik), bei der in manchen Fällen zudem eine Oberlidptosis auftritt, also das Herabhängen eines Augenlids. Die Syndrome werden verursacht durch Erkrankungen oder Fehlentwicklungen von Augenmuskeln oder -höhlen (Orbitaerkrankungen) oder Hirnnerven (Hirnnervenparesen). Sie bedingen eine fehlerhafte Innervation der Muskeln.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und werten das angeforderte Genset aus. Bei Bedarf können wir die Auswertung schnell auf andere Gensets ausweiten. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differenzialdiagnostik. Darüber hinaus bieten wir ein Screening aller differenzialdiagnostisch relevanten Gene des Panels auf Varianten der ACMG-Klassen 4 und 5 an. CeGaTs Panel-Diagnostik beinhaltet zudem die kostenlose regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS), um die diagnostische Ausbeute weiter zu steigern.

Wir sind überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei unseren Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.