Um der steigenden Nachfrage nach genetischer Diagnostik adäquat zu begegnen, haben die Ärztin, Naturwissenschaftlerin und Bioinformatikerin Dr. Dr. Saskia Biskup und ihr Mann, der Diplom-Kaufmann Dr. Dirk Biskup, im Juli 2009 das „Center for Genomics and Transcriptomics“, kurz CeGAT, gegründet. Als Anbieter von DNA- und RNA-Sequenzierungen in der BioRegion STERN unter-sucht CeGAT, das im Technologiezentrum Tübingen Reutlingen, TTR, ansässig ist, das Erbgut mit modernsten Hochdurchsatz-Technologien auf Erb-krankheiten.

Seit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms – der Gesamtheit der Erbinformati-onen des Menschen – im Jahr 2000 können Humangenetiker menschliche DNA auf rund 3.000 Krankheiten untersuchen, die durch Mutationen in den Genen entstehen. Menschen, in deren familiärem Umfeld gehäuft vererbbare Krankheiten wie Mukoviszidose, Epilepsie, neurodegenerative Erkrankungen oder bestimmte Arten von Krebs vorkommen, stellen sich die Frage, ob sie selbst einmal davon betroffen sein könnten oder wie hoch das Risiko ist, eine solche Krankheit zu vererben. Eine Genanalyse kann helfen, quälende Fragen zu beantworten.

Die im Juli 2009 im TTR gegründete CeGAT GmbH bietet Dienstleistungen rund um die Sequenzierung von DNA und RNA sowie die Auswertung und Interpretation der gewonnenen Daten an. Die Dekodierung des Erbgutes erfolgt mittels modernster Technologien, wobei sowohl klassische Methoden als auch die moderne Hochdurchsatz-Sequenzierung zum Einsatz kommen. CeGAT ist nicht nur der einzige kommerzielle Anbieter von DNA- und RNA-Sequenzierungen in der Region, sondern auch das erste Unternehmen am deutschen Markt, das über den seit März 2009 auf dem Markt verfügbaren SOLiD 3 Hochdurchsatz-Sequenzierer der Firma Applied Biosystems verfügt.

Im Bereich der DNA-Diagnostik bietet CeGAT die Analyse aller bisher beim Menschen als krankheitsverursachend bekannten Gene an. Es gibt zahlreiche Krankheiten wie zum Beispiel Tumorerkrankungen, Epilepsie, Herzerkrankungen oder auch Parkinson, die durch Mutationen in unterschiedlichen Genen hervorgerufen werden können. Eine Untersuchung der einzelnen in Frage kommenden DNA-Abschnitte nacheinander ist sehr langwierig und teuer. Deshalb fasst CeGAT die Gene, die dafür bekannt sind, eine dieser Krankheiten auszulösen, in einem Diagnostik-Panel zusammen und sequenziert alle auf diesem Panel enthaltenen Gene mit der Hochdurchsatz-Technologie gleichzeitig. Damit wird die Untersuchung für den Patienten nicht nur deutlich schneller, sondern auch deutlich günstiger.

CeGAT ist nicht nur auf den Menschen festgelegt: „Da DNA und RNA in allen Organis-men vorkommen, sind wir offen für alle Projekte“, sagt Saskia Biskup. So können sich auch Wissenschaftler, die sich mit tierischem oder pflanzlichem Erbgut beschäftigen, an das Sequenzierzentrum wenden.

Neben der Auftragsforschung kommen eigene Forschungs- und Entwicklungsprojekte nicht zu kurz. Insbesondere im Bereich der neurodegenerativen Erkrankungen möchte sich Saskia Biskup, die selbst Parkinsonforschung betreibt, auf Demenzerkrankungen spezialisieren. Dafür biete der Tübinger Raum ideale Voraussetzungen. „Dass wir hier viele Patienten mit Demenzerkrankungen haben, ist für Diagnostik und Forschung von Nutzen. Wir sammeln Erfahrungen, die für das Verständnis der Krankheitsmechanismen unbedingt notwendig sind“, sagt Saskia Biskup. Prof. Dr. Thomas Gasser, Direktor des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung in Tübingen, Abteilung Neurodegeneration, und Ärztlicher Direktor der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen, ist das erste Mitglied des wissenschaftlichen Beirats der CeGAT.

Der Laborleiter der CeGAT, Dr. Detlef Böhm, hat in verschiedenen humangenetischen Facharztpraxen als Laborverantwortlicher bereits umfassende Erfahrungen in der DNA-Diagnostik und der Etablierung neuer Methoden sammeln können. Dirk Biskup, der dem wissenschaftlichen Team bei CeGAT den Rücken von administrativen Aufgaben frei hält, sieht in dieser Aufstellung großes Potenzial: „Wir haben die Medizin, die genetische Forschung und die Bioinformatik unter einem Dach. Wir wollen uns als Dienstleister für Hochdurchsatz-Sequenzierung dauerhaft etablieren und die Entwicklung neuer Anwen-dungen vorantreiben.“ Besonders angetan ist er von der umfassenden und kompetenten Betreuung der BioRegio STERN Management GmbH während des Aufbaus von CeGAT, der von der ersten Idee bis zur Gründung nur ein Jahr gedauert hat. Der Geschäftsführer der BioRegio STERN Management GmbH freut sich über das positive Feedback. „CeGAT ist ein hoch willkommener Partner für Ärzte, Kliniken und Wissenschaftler sowie für Privatpersonen“, so Dr. Klaus Eichenberg. „Die Bedeutung der genetischen Diagnostik wird rasch weiter zunehmen, dank CeGAT kommt erneut ein signifikanter Impuls aus unserer Region.“