Bereits vor der Geburt (pränatal) können im Ultraschall fetale Auffälligkeiten entdeckt werden. Die Abklärung solcher fetaler Ultraschallanomalien mittels Trio-Exom-Sequenzierung ist Gegenstand unserer neuesten Forschung. Die Trio-Exom-Sequenzierung wird bereits standardmäßig in der postnatalen Diagnostik eingesetzt und überzeugt auch in der pränatalen Diagnostik mit einer hohen diagnostischen Ausbeute und schnellen Ergebnissen:

• Bei 189 von 500 Feten wurden pathogene Varianten in 127 verschiedenen Genen nachgewiesen.
• In 38% der Fälle konnte die genetische Ursache der Ultraschallanomalie mittels der Trio-Exom-Sequenzierung identifiziert werden.
• Die Lösungsraten reichten von 19 % für Anomalien der inneren Organe bis hin zu 52 % für Skelettfehlbildungen.
• In 47% davon wurden krankheitsverursachende de novo Varianten („Neumutationen“) gefunden.

In 37% wurden krankheitsverursachende Varianten in Genen mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang nachgewiesen. Der Nachweis dieser Varianten ist aufgrund der hohen Wiederholungswahrscheinlichkeit für weitere Schwangerschaften von großer Bedeutung.

Die Ergebnisse der umfangreichen Studie zeigen, dass die Trio-Exom-Sequenzierung eine effektive Methode zur Bewertung fetaler Anomalien ist. Pränatale Trio-Exom-Befunde liefern zudem entscheidende Informationen für eine gezielte Beratung des schwangeren Paares hinsichtlich Diagnose, Prognose und Wiederholungswahrscheinlichkeit für zukünftige Schwangerschaften. Die pränatale Trio-Exom-Analyse ist damit eine wichtige Ergänzung zu den bestehenden Möglichkeiten der genetischen Pränataldiagnostik (Aneuploidie-Screening, NIPT, Chromosomenanalyse, Microarray-Diagnostik).

Sie finden die Veröffentlichung mit dem Titel „Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics“ hier.