Die CeGaT GmbH, ein weltweit führender Dienstleister für genetische Diagnostik und Next-Generation-Sequencing (NGS), gab am Montag die Lieferung des ersten von zwei Illumina NovaSeqTM 6000 Systemen bekannt, um in Zukunft seine Kapazitäten sowohl für klinische als auch translationale Forschung weiter auszubauen.

Der erst im März 2017 angekündigte Illumina NovaSeqTM 6000 ergänzt somit CeGaTs Sequencer-Bestand, der die Plattformen HiSeq® 4000, HiSeq® 2500 sowie MiSeq® der Firma Illumina umfasst. Der NovaSeqTM 6000 ermöglicht in der gegenwärtigen S2 Konfiguration die parallele Sequenzierung von bis zu 130 menschlichen Exomen in etwa 29 Stunden. Somit ist das System bei halber Laufzeit um etwa 30 Prozent leistungsfähiger als der vergleichbare Illumina HiSeq 4000. Mit dem Produktstart der S4 Flowcell, der für Ende des Jahres 2017 vorgesehen ist, wird man bis zu 50 menschliche Genome in lediglich zwei Tagen sequenzieren können – ein bedeutender Schritt hin zu einer verbesserten Präzisionsmedizin und Voraussetzung für zukünftige Fortschritte auf dem Gebiet der klinischen Genomik. Mit der Anschaffung der neuen NovaSeq-Plattform wird CeGaT in der Lage sein, die Durchlaufzeiten für alle Analysen weiter zu senken und kann somit seinen Kunden als eine der ersten Einrichtungen in Deutschland auch zukünftig die aktuellste Sequenzierungstechnologie anbieten.

Die CeGaT GmbH leistet seit Ihrer Gründung im Jahre 2009 wichtige Pionierarbeit, indem sie die NGS-Technologie auf den Bereich der humangenetischen Diagnostik anwendet. Mit den sogenannten Diagnostik-Panels können alle mit einem Krankheitsfeld assoziierten Erkrankungen erfasst und abgeklärt werden. Trio-Exom-Diagnostik sowie Genom- und Transkriptom-Sequenzierung ergänzen das bereits umfangreiche Portfolio. Zudem werden dem Kunden verschiedenste Arten von RNA-Sequenzierungen angeboten - angefangen bei verschiedenen Input-Optionen bis hin zur RNA-Analyse einzelner Zellen, der Untersuchung langer oder kurzer, kodierender und nicht-kodierender RNAs gleichermaßen. Durch die Integration von Exom- und Transkriptomdaten lassen sich in Zukunft Rückschlüsse ziehen, die dem Patienten neue Behandlungsoptionen aufzeigen könnten. Alle diese Methoden konnten zudem für den Einsatz besonders schwieriger Probenmaterialien optimiert werden, wie beispielsweise FFPE-Material, zellfreier DNA, CTC, LCM oder stark fragmentierter Proben.